LIDERI ZDRAVSTVA // Prof. dr. sc. Maša Malenica: “Mogućnost moderne dijagnostike, liječenja i skrbi rijetkih bolesti su direktan odraz stanja jednog društva”
rof. dr. sc. Maša Malenica je subspecijalistica pedijatrijske neurologije i voditeljica Odjela za neuropedijatriju Klinike za pedijatriju KBC-a Sestre milosrdnice. Nakon završenog studija u Sjedinjenim Američkim Državama zaposlila se u National Institute of Health, gdje je razvila strast prema području neurologije. Srećom, i po povratku u Hrvatsku imala je priliku nastaviti svoj profesionalni put upravo u tom smjeru pa je njezino područje doktorata, kao i subspecijalizacija, upravo iz područja pedijatrijske neurologije. Vodeći se izrekom kako se “jedino u dobrom timu mogu postići pravi uspjesi”, i u sportskom duhu koji “živi” od djetinjstva, naša liderica zdravstva povodom Dana rijetkih bolesti govori nam o važnosti timskog rada, izgradnji međunarodnih veza, digitalnoj transformaciji i data-driven skrbi koji su važni za njezino najuže područje rada a to su kompleksne i rijetke epilepsije. Ističe kako se razvojem neuroradioloških tehnika, AI alata i genetike pružila se mogućnost fenomenalnog interdisciplinarnog pristupa koji omogućuje ranu dijagnostiku rijetkih bolesti, te vrlo precizne metode liječenja ranije neizlječivih bolesnika, posebice kada govorimo našim najmlađima.
Prof. dr. sc. Maša Malenica, subspecijalistica pedijatrijske neurologije i voditeljica Odjela za neuropedijatriju Klinike za pedijatriju KBC-a Sestre milosrdnice
Iza nas je Dan rijetkih bolesti. Koliko se u svojoj praksi susrećete s malim pacijentima s dijagnozom rijetkih bolesti?
U okviru naše neurološke prakse a i u sklopu suradnje s drugim specijalnostima u okviru pedijatrije relativno često viđamo bolesnike s rijetkim bolestima. Drugi i još važniji razlog je činjenica da smo dio European reference network (ERN) EpiCARE odnosno Europske mreže referentnih centara za rijetke i kompleksne epilepsije čime nam se upućuju baš djeca s rijetkim oblicima epilepsija. Ne smijemo zaboraviti da vjerojatno viđamo i bolesnike za koje još nismo postavili dijagnozu rijetke bolesti!
Iznimno ste posvećeni digitalnom unaprjeđenju zdravstvene skrbi. Što danas data-driven medicina može ponuditi u neuropedijatriji?
Preporuke temeljene na dokazima koristeći podatke dobivene genomikom, bolničkim sustavom integriranih podataka o pacijentu i najvažnije podataka dobivenih od samog pacijenta i obitelji kreiraju takozvanu data-driven medicinu i potpomažu naše odluke o dijagnostičkim i terapijskom postupcima. Trudimo se maksimalno iskoristiti mogućnosti digitalnih sustava osobito kod konzultacija i liječenja naših bolesnika iz krajeva koji su daleki ili kod bolesnika koji su teško pokretni kako bi izbjegli putovanja i održali kontinuitet praćenja. Nadalje važno je spomenuti korištenje umjetne inteligencije za rano otkrivanje napadaja u djece s epilepsijom kao i mogućnosti sprječavanja napadaja. Ne zaboravimo i djecu kod koje umjetna inteligencija i digitalna rješenja u okviru robotike nude mogućnost bržeg i boljeg oporavka u okviru mišićnih bolesti ali i oporavka nakon trauma glave i moždanih udara koje imamo i kod djece.
Koliko su podaci i dostupnost Big Data važni za skrb koju pružate malim pacijentima s rijetkim epilepsijama ili neurološkim bolestima?
Upravo je koncept Big Data ključan u skrbi za bolesnike s rijetkim bolestima jer je prikupljanje podataka iz cijelog svijeta uvelike olakšano, i čime se stvara značajna količina podataka neophodna za svakog bolesnika. Naime tranzicija prema digitalnim zdravstvenim sustavima stvorila je određenu količinu informacija koje tvore Big data. Primjer su, između ostalog, nosivi alati kojima mjerimo krvni tlak, EKG, EEG, razinu šećera u krvi i slično. Uz ove podatke, redovno skupljamo i podatke o komorbiditetima u bolesnika s neurološkim bolestima, kao i podatke o rastu i razvoju pojedinog djeteta, njegovom kognitivnom i socijalnom napredovanju. Uzevši u obzir da se često radi o kroničnim bolestima lako je shvatiti da se skuplja velika količina podataka koji onda tvore osnovu za Big data analizu i stvaranje algoritama umjetne inteligencije. Praktični primjer je automatska detekcija intrakranijskih epileptiformnih izbijanja koja uz pomoć „machine learninga“ može pomoći u boljoj kontroli i liječenju farmakorezistentnih epilepsija u okviru rijetkih bolesti. Na globalnoj razini radimo i na „natural language processingu“ kako bi se koristili identični podatci u svim jezicima za opisivanje pojedinog napadaja ili nalaza EEG-a što stvara kritičnu količinu podataka iz kojih možemo donijeti zaključke koji se ne baziraju samo na jednom bolesniku s određenom rijetkom bolesti.
Koja je važnost Europskih referentnih mreža i koliko su one doprinijele Vašem radu s pacijentima?
Europske referentne mreže su osnovane i pokrenute od strane Europske komisije 2017. godine i od tada su postale prepoznatljive s više od 900 visokospecijaliziranih jedinica u više od 300 bolnica u 26 država članica i omogućavaju razmatranje dijagnoze s drugim članovima mreže i liječenje bolesnika na najvišoj mogućoj razini ekspertize bez da bolesnik mora putovati van svoje zemlje. Ponosna sam da smo dio ERN EpiCARE za rijetke i kompleksne epilepsije a kao član izvršnog odbora EpiCARE sam na izvoru svih najnovijih informacija o kliničkim studijama, liječenju, i obradi bolesnika s rijetkim epilepsijama, a ponajviše radi mogućnosti konzultacije s najvećim stručnjacima u području. Teško je biti ekspert za svaku rijetku bolest te ovim putem imamo podatke o drugim kolegama koji prate bolesnike s istom bolesti i možemo prezentirati naše bolesnike ekspertnom panelu kao i biti centar izvrsnosti za kolege koji nemaju ove mogućnosti.
Prof. dr. sc. Maša Malenica, subspecijalistica pedijatrijske neurologije i voditeljica Odjela za neuropedijatriju Klinike za pedijatriju KBC-a Sestre milosrdnice
Kako komentirate preporuke nekih publikacija da je pitanje rijetkih bolesti šire društveno pitanje, a ne samo pitanje pojedine bolnice, klinike ili zdravstva?
Rijetke bolesti utječu u koncentričnim krugovima na cijelo društvo – od zdravstvenog sustava, školstva, socijalnog sustava, pravnog sustava i naposljetku naravno i financijskog. Dijete s rijetkom bolesti nije izolirano i „rijetko“ nego dio naše zajednice…dio obitelji, a mogućnosti dijagnostike, liječenja i skrbi su direktan odraz stanja našeg društva.
Postoje li neke barijere koje je iz Vaše perspektive važno „preskočiti“ ili „prebroditi“ kako bi u doba tehnoloških i terapijskih inovacija maleni pacijenti s rijetkim bolestima imali pravovremenu dostupnost modernoj skrbi i opcijama koje usporavaju progresiju simptoma?
Zbog specifičnosti svake od rijetkih bolesti važno je da liječnici i oboljeli imaju informacije o centrima izvrsnosti koji se bave dotičnom rijetkom bolesti. Također je važno na nacionalnoj razini olakšati zakone vezane uz GDPR ali i tehničke uvjete među bolnicama kako bi se medicinska dokumentacija bolesnika mogla pravodobno i učinkovito dijeliti među centrima, te kako bi se mogli formirati adekvatni registri.
Vaša ekspertiza prepoznata je i na međunarodnoj sceni i dobili ste brojna priznanja uvrštavanjem u odbore koji usmjeravaju globalnu neuropedijatriju. Možete li nam nešto više reći o Vašim angažmanima na međunarodnoj razini?
Izdvojila bi da sam voditelj Referentnog centra za dječju epileptologiju u okviru Europske referentne mreže (ERN) EpiCARE, i član izvršnog odbora ERN EpiCARE te voditelj europske radne skupine za edukaciju i trening iz područja epilepsija čime formiram edukacijske materijale i algoritme iz epileptologije na europskoj razini. Nakon uspješnog angažmana na europskoj razini postala sam i član Odbora za edukaciju i trening Internacionalne lige za epilepsiju (ILAE) – krovne svjetske institucije za epilepsije, te sam član predsjedništva Hrvatske lige protiv epilepsije, ogranka ILAE. Direktorica sam internacionalnog tečaja Treatment strategies in pediatric epilepsy koji se već sedmu godinu odvija u Gironi, Španjolska i dobitnica sam grantova Europskog programa za rijetke bolesti (European joint programme on rare diseases EJPRD) kojima sam ko-organizirala nekoliko svjetskih simpozija iz područja rijetkih epilepsija i poremećaja kretanja te sudjelujem u istraživačkim projektima vezanim za rijetke mutacije koje dovode do epilepsije.
Prof. dr. sc. Maša Malenica, subspecijalistica pedijatrijske neurologije i voditeljica Odjela za neuropedijatriju Klinike za pedijatriju KBC-a Sestre milosrdnice
Možda je nepoznato kako ste završili čak 3 fakulteta, medicinu (neuropedijatrija), psihologiju i molekularnu biologiju. Koliko Vam je to proširilo horizonte u pristupu pacijentima i pogledu na zdravstvenu skrb danas?
Temeljita edukacija je stvorila dobru bazu na koju sam nadogradila višegodišnje iskustvo rada u Hrvatskoj i inozemstvu što mi je omogućilo širok i vrlo objektivan pogled na zdravstvenu skrb danas. Međutim interakcija s pacijentima i njihovim obiteljima je definirala i proširila moje horizonte u pristupu pacijentima, osobito onima s rijetkim bolestima. Izdvojila bi neke aktivnosti na koje sam osobito ponosna poput Savjetovališta za djecu oboljelu od epilepsije, Savjetovališta za djecu oboljelu od multiple skleroze, Kamp za djecu s epilepsijom, Projekt edukacije odgajateljica o febrilnim konvulzijama, rad kroz Hrvatsku udrugu oboljelih od epilepsije (organiziranje akcije Biciklirajmo protiv epilepsije, Ljubičasti dan i slično), i Dane otvorenih vrata Odjela za neuropedijatriju KBC Sestre milosrdnice kroz koje našim bolesnicima i njihovim obiteljima nudimo naša znanja i iskustvo te pomažemo u smanjenju stigme.
Imate izvrsne kontakte i suradnje s globalnom zajednicom stručnjaka na području neuropedijatrije. Koliko je važno biti dionik globalnih zbivanja i što Hrvatska može usvojiti od kolega ili trendova izvana (u smislu trendova, mindseta, organizacije rada)?
Kroz Europske referentne mreže kojih smo dio, ali i kroz osobne kontakte s kolegama iz cijelog svijeta smatram da smo vrlo dobro pozicionirani u globalnim zbivanjima u području neurologije, neuropedijatrije i rijetkih bolesti. Naime kolege iz vanjskih centara zbog drugačije organizacije rada imaju priliku baviti se samo jednom bolesti ili jednom grupom bolesti te se usko specijalizirati samo u tom području. U radnom tjednu imaju omogućen bar jedan dan za isključivo bavljenje znanošću, a često i nemaju dežurstva, što nas ne stavlja u ravnopravan položaj. Unatoč tome, imamo brojne znanstvenike i kliničare koji na svjetskoj sceni ostvaruju odlične rezultate na što moramo biti ponosni i voljela bi da se u budućnosti za takve eksperte omogući organizacija rada kojom će moći pružiti maksimum svojim pacijentima. Vama se zahvaljujem što ste postavili trend kojim kroz Health Hub osnažujemo mindset da je znanost važna, i predstavljamo aktivnosti eksperata iz brojnih područja zdravstva i zdravstvene politike. Smatram da kroz Health Hub možemo osnažiti i druge kolege u medicini i znanosti ali i podržati bolesnike i njihove obitelji u svim naporima da se o rijetkima ne razmišlja rijetko.
