RARE 2030 Policy „Moonshot“: Poziv češkog predsjedanja EU državama članicama na akciju – Potreban nam je Europski akcijski plan za rijetke bolesti!

T

ijekom češkog predsjedanja Vijećem EU-a organizirana je stručna konferencija o rijetkim bolestima u kako bi se istražilo kako Europska unija može poduzeti konkretne i kontinuirane korake prema koordiniranoj strategiji za rijetke bolesti, kako bi se bolje ispunile nezadovoljene potrebe i postavili značajni ciljevi za pacijente oboljele od rijetkih bolesti, njihove obitelji i društva u cjelini, uz integrirani pristup na nacionalnoj i regionalnoj razini.

Rijetke bolesti, uključujući rijetke vrste raka, heterogena su skupina uglavnom neizlječivih, složenih zdravstvenih stanja. Postoji preko 6000 rijetkih bolesti, a više od 70% genetskog je podrijetla. Iako ih pojedinačno karakterizira niska prevalencija, sam broj rijetkih bolesti okuplja zajednicu od 20 milijuna ljudi diljem EU-a. Rijetke bolesti su kronične, progresivne, degenerativne, dovode do nesposobnosti ili poteškoća te su često opasne po život. Obično ih prati nedostatnost dovoljne razine znanja i ekspertize o toj bolesti.

 

 

 

 

U 2021. još uvijek je u prosjeku potrebno 5 godina za postavljanje dijagnoze, a svega 6% rijetkih bolesti može imati korist od specijaliziranog liječenja. Osobe koje žive s rijetkom bolešću doživljavaju veliki psihosocijalni, emocionalni i financijski teret te su često isključene iz društva. Pandemija COVID-19 pogoršala je njihovu vulnerabilnost, a 84% ljudi koji žive s rijetkom bolešću u Europi doživjelo je disrupciju u svojoj zdravstvenoj skrbi tijekom tog razdoblja. Oskudni i dispergirani zdravstveni podatci te ekspertiza pozicioniraju rijetke bolesti kao područje vrlo visoke dodane vrijednosti za zajednicu, zahtijevajući interdisciplinarnu, kao i prekograničnu suradnju u smislu razmjene znanja, podataka i istraživanja.

 

Unatoč ogromnom napretku kroz provedene mjere, aktualne aktivnosti i velika ulaganja u rješavanje izazova rijetkih bolesti od strane Europske komisije, i dalje je prisutna potreba za ažuriranim okvirom aktivnosti EU i potporama nacionalnim planovima i strategijama o rijetkim bolestima. Europski dokument „Rare Diseases: Europe’s challenge“ (2008.), čiji je cilj bio „potaknuti suradnju među državama članicama i postaviti sveobuhvatnu strategiju za potporu državama članicama“, bio je temelj politika današnjeg napretka, ali sastavljen u razdoblju u kojem znanstvena otkrića , tehnološki potencijal, krize i vrijednosti nisu bile iste kao danas.

 

 

 

 

 

Konferencija organizirana tijekom češkog predsjedanja bila je  usmjerena na osnaženu europsku suradnju u području rijetkih bolesti. Sudionici, predstavnici pacijenata, zdravstveni stručnjaci, istraživači, predstavnici vlade i zdravstvene industrije iznijeli su prijedloge kako bi se osnažena suradnja i koordinacija država članica mogli opisati u Europskom akcijskom planu za rijetke bolesti. Objedinjavanjem trenutnih inicijativa u jedan okvir omogućio bi se plan za zajedničke mjerljive ciljeve koji ispunjavaju nezadovoljene potrebe i osiguravaju da se nejednakosti ne pogoršavaju zbog države u kojoj osoba oboljela od rijetke bolesti živi.

 

Ova je konferencija označila još jednu značajnu prekretnicu u prijedlogu političkog okvira za rijetke bolesti nakon: zaključaka izvješća European Court of Auditor’s Report n°7/2019; međusektorskog konsenzusa više od 250 dionika u Rare  2030. Foresight Study; 43 člana Europskog parlamenta koji su supotpisali pismo potpore Europskom akcijskom planu za rijetke bolesti; prepoznavanje „neporecive dobrobiti” snažnije suradnje tijekom neformalnog sastanka ministara zdravstva u Grenobleu (2022.); te potpore pacijenata, znanstvenih lidera i kreatora politika s Ministarske konferencije na visokoj razini ‘Care and innovation pathways for an EU policy on rare diseases’ (28. veljače 2022.) kao podrška prijedlogu o Europskom akcijskom planu za rijetke bolesti.

U skladu s političkom potporom i zamašnjakom za snažniji europski fokus na rijetke bolesti, sudionici Konferencije istražili su koje bi značajne korake mogle poduzeti europske institucije i države članice kako bi poboljšale živote ljudi koji žive s rijetkom bolešću.

 

Stručna konferencija o rijetkim bolestima usredotočila se na pet preporuka koji čine ključne stupove europske strategije o rijetkim bolestima:

 

1 // Poziv na koordinirani Europski akcijski plan o rijetkim bolestima koji bi riješili izazove osoba koje žive s rijetkim bolestima te njihovih obitelji

2 // Rana dijagnoza rijetkih bolesti

3 // Revizija regulative za „orphan“ lijekove i lijekove za pedijatrijsku primjenu

4 // Instrumenti za poboljšanje dostupnosti terapijama za rijetke bolesti

5 // Holistički putevi zdravstvene skrbi: Integracija europskih referentnih mreža u europske zdravstvene i socijalne sustave

 

 

 

 

 

 

1 // Poziv na koordinirani Europski akcijski plan o rijetkim bolestima koji bi riješili izazove osoba koje žive s rijetkim bolestima te njihovih obitelji

 

Češko predsjedanje (CZ PRES) poziva Europsku komisiju da usvoji Europski akcijski plan o rijetkim bolestima kako bi podržao i nadopunio postojeće i buduće napore na razini EU te država članica s ciljem smanjenja nezadovoljenih potreba 20 milijuna ljudi koji žive s rijetkom bolešću u EU.

Konkretno, Europski akcijski plan o rijetkim bolestima trebao bi:

• Objediniti postojeće strategije i akcije EU u sveobuhvatni okvir (npr. rak, podaci, istraživanje, lijekovi, socijalna prava)
• Integrirati i dugoročno održavati EU te nacionalne planove i strategije za rijetke bolesti
• Ažurirati i osnažiti zadnju strategiju rijetkih bolesti iz 2008./2009., kako bi se bolje pripremili za sljedećih 10-15 godina i stalne izazove u smislu genomike, tehnologije i znanstvenog napretka
• Uspostaviti neformalnu radnu skupinu s više dionika i više zemalja koja će podržati Europsku komisiju u uspostavljanju tzv. scoreboard-a pokazatelja za praćenje provedbe Akcijskog plana na razini EU-a i nacionalnoj razini, te identificirati dobre prakse u različitim disciplinama i zemljama
• Uvesti mjerljive ciljeve kako bi se osiguralo da sve države članice rade na istim ciljevima za smanjenje nejednakosti diljem EU-a.

 

To bi trebalo uključivati reviziju: zakonodavstva Uredbe o lijekovima siročadi, Pedijatrijske upotrebe lijekova i usvajanje „općeg farmaceutskog zakonodavstva), Europskog plana za borbu protiv raka; nezakonodavne policy aktivnosti, nedavne inicijative Komisije kao što su Europski prostor zdravstvenih podataka, Akcijski plan Europskog stupa socijalnih prava i Europska strategija skrbi

 

 

 

 

 

2 // Rana dijagnoza rijetkih bolesti

 

CZ PRES poziva Europsku komisiju da usvoji Europski akcijski plan o rijetkim bolestima kako bi podržao i nadopunio postojeće i buduće napore na razini EU-a i država članica kako bi se smanjile nezadovoljene potrebe 20 milijuna ljudi koji žive s rijetkom bolešću u EU.

Rana dijagnoza (osobito putem testiranja osobe prije začeća i probira novorođenčadi) može značajno smanjiti mortalitet i morbiditet uzrokovan odabranim rijetkim bolestima i poboljšati kvalitetu života ubrzavanjem dostupnosti najučinkovitijoj skrbi i terapijama. Ipak, potraga za dijagnozom često ostaje odiseja. Bolja upotreba i dostupnost trenutnih učinkovitih i dostupnih dijagnostičkih alata i tehnologija, najbolje prakse i programi trebaju se smatrati dijelom kontinuuma zdravstvenih strategija tijekom života bilo koje osobe koja živi s rijetkom bolešću u Europi.

Kao što je priznato tijekom Stručnog sastanka o rijetkim bolestima, kao i na tehničkom sastanku također održanom tijekom češkog predsjedanja EU-om posebno o probiru novorođenčadi, probir novorođenčadi (NBS) ima potencijal otkriti nekoliko desetaka rijetkih stanja, pružajući mogućnost ranog liječenja i značajno poboljšanog dugoročnog ishoda uz minimiziranje štetnosti NBS programa. Unatoč ovim jasnim prednostima, dostupnost i provedba programa NBS-a znatno se razlikuju diljem EU, a uz sve veći potencijal novorazvijenog genomskog testiranja, vjerojatno je da će te razlike postati još izraženije.

Stoga CZ PRES poziva Europsku komisiju i države članice EU

1. da podrže inicijative čiji je cilj promicanje najbolje prakse novorođenačkog probira kako bi se osigurala dostupnost i jednakost dostupnosti dobro strukturiranim programima NBS-a za sve građane EU i koje bi mogle imati koristi od koordiniranog pristupa na razini cijele EU. Aktivnosti koje će pomoći podržati ovaj cilj uključuju:

• Potrebu za dokumentiranjem i utvrđivanjem dobre prakse u postojećim nacionalnim programima NBS-a kako bi se te lekcije mogle šire promovirati i usvojiti.
• Potrebu za razvojem, prikupljanjem i uspoređivanjem ključnih pokazatelja uspješnosti za sve faze programa NBS-a koji će pomoći u evaluaciji, praćenju i poboljšanju kvalitete programa NBS-a.
• Potrebu da se učinci nacionalnih pilot programa u NBS-u učinkovitije dijele kako bi se skratilo vrijeme potrebno za uvođenje programa probira za nova stanja kandidata ili prestanak njihovog uključivanja.
• Razvoj dogovorenih definicija slučajeva.
• Razvoj interoperabilnih studija ishoda za stanja uključena u postojeće programe probira kako bi se utjecaj i učinkovitost postojećih programa mogli procijeniti i poboljšati.
• Formiranje Stručnog savjetodavnog odbora NBS-a na razini EU, bez pristranosti ili nacionalnih interesa, za pružanje pouzdanih, visokokvalitetnih informacija za potporu donošenju odluka na nacionalnoj razini.

 

Posebnu pažnju također treba posvetiti procjeni brzog razvoja genomike koja može poboljšati učinkovitost dijagnoze nedugo nakon rođenja. Nove tehnike pružaju uzbudljive prilike za donošenje značajnih zdravstvenih i gospodarskih dobrobiti društvu, a posebno građanima EU s rijetkim bolestima, ali također pokreću važna tehnička, logistička, etička i ekonomska pitanja kojima se treba pozabaviti prije nego što se mogu preporučiti kao rutina dio javnozdravstvene politike koja se nudi novorođenčadi (bez simptoma) na razini cijele populacije.

Kao što je pokazao projekt SOLVE-RD, kombinacija -omics tehnologija također može pridonijeti rješavanju patogenosti u različitim skupinama pacijenata i potvrđivanju dijagnoze za pacijente s rijetkim bolestima koji je nisu primili s drugim alatima (npr. molekularna dijagnoza).

 

CZ PRES poziva EU i njezine države članice

1. da podrže takav pristup proširenom broju bolesti i zemalja diljem Europe kako bi se bolje dijagnosticirali trenutno “nerješivi” slučajevi.

Dostupnost medicinskih proizvoda potrebnih za dijagnostiku rijetkih bolesti od presudne je važnosti. Uredba (EU) 2017/746 o in vitro dijagnostičkim medicinskim proizvodima postavlja nekoliko načina za odstupanje od općenito primjenjivih pravila za zahtjeve sigurnosti i učinkovitosti prilikom stavljanja medicinskih proizvoda na tržište. Unatoč tome, potrebna je daljnja specifikacija koja bi osigurala da in vitro medicinski proizvodi potrebni za pravilnu dijagnostiku rijetkih bolesti ostanu dostupni na tržištu.

CZ PRES:

• A. Cijeni aktualni rad na dokumentu sa smjernicama Koordinacijske skupine za medicinske proizvode MDCG koji se odnosi na članak 54. Uredbe koja će sadržavati jasnu izjavu kada je u pitanju moguće odstupanje od Uredbe za medicinske proizvode potrebne za dijagnostiku rijetkih bolesti.
• B. Poziva MDCG i Europsku komisiju da bez daljnjeg odlaganja pripreme dokument sa smjernicama o čl. 5.5 Uredbe koji bi detaljno definirao na temelju praktičnog iskustva i uključio praktične načine za njihovu provedbu.

 

 

 

 

 

3 // Revizija regulative za „orphan“ lijekove i lijekove za pedijatrijsku primjenu

 

Na mnoge načine, Uredba o lijekovima za rijetke bolesti implementirana 2000. godine pokazala se velikim uspjehom, dovodeći do napretka skrbi u mnogim zanemarenim stanjima. Unatoč ovom napretku, zabrinutost oko preostalih nezadovoljenih potreba, dostupnosti pacijentima, mogućnosti da se terapije priušte i održivosti potrošnje na lijekove porasla je u posljednjih nekoliko godina. Konkretno, postoji zabrinutost u vezi s prikladnošću postojećeg regulatornog okvira za postizanje društvenog cilja smanjenja nezadovoljenih potreba uz osiguranje vrijednosti za novac.

CZ PRES potiče Europsku komisiju:

1. iskoristiti priliku nadolazeće revizije Regulative o lijekovima siročadi i pedijatrijskim lijekovima, zajedno s planiranom revizijom općeg farmaceutskog zakonodavstva, kako bi se razvio okvir poticaja i održala predvidljivost za ulagače uz povećanje konkurentnosti Europe. Ovo treba biti glavni fokus Europskog akcijskog plana za rijetke bolesti.

 

Konkretno, CZ PRES vjeruje da postoji jedinstvena prilika za:

1. Definiranje modela koji je usredotočen na nezadovoljene potrebe ljudi koji žive s rijetkom bolešću i uključuje sudjelovanje pacijenata u njegovoj uspostavi i provedbi;
2. Transformiranje europskog ekosustava za istraživanje i razvoj rijetkih bolesti na temelju napretka u proteklih 20 godina, za sljedećih 20 godina. To mora odražavati i povezivati razvoj znanosti, tehnologije i politika;
3. Postavljanje Europe kao globalnog lidera u istraživanju, razvoju i pristupu dijagnostici, liječenju i skrbi, kroz regulativu koja je privlačna i konkurentna na globalnoj razini. Treba razmisliti o usklađivanju i održavanju konkurentnosti s FDA sustavom (SAD);
4. Uspostavljanje europskog puta, od razvoja do dostupnosti, kako bi se osigurala inovacija u kombinaciji s dostupnošću i kako bi se dobila ključna strateška autonomija u istraživanju i razvoju;
5. Osiguravanje konvergencije i koherentnosti relevantnog postojećeg, kao i trenutno pregovaranog zakonodavstva.

 

 

 

 

 

4 // Instrumenti za poboljšanje dostupnosti terapijama za rijetke bolesti

 

 

Revizija propisa o lijekovima za siročad i pedijatrijskim lijekovima može riješiti samo dio nezadovoljenih medicinskih potreba. Fragmentirani pristup zdravstvenoj skrbi diljem EU onemogućuje mnogim pacijentima pravodobnu dostupnost dijagnostici i terapijama. Željeni sustav trebao bi osigurati održivost sustava zdravstvene zaštite i uključivati dodatna rješenja za rješavanje trajnog nedostatka liječenja i nejednakosti u državama članicama.

Potreban je novi pristup koji uravnotežuje poticaje potrebne za inovacije s financijskom i fiskalnom održivošću sustava zdravstvene zaštite. Pristup bi trebao uzeti u obzir kliničku potrebu, dokazanu terapijsku vrijednost i isplativost, količine proizvedenih lijekova i utjecaj na proračun, dok zahtijeva stvaranje čvrstih dokaza kako bi se smanjile neizvjesnosti o dobrobiti terapija. Javne i privatne inicijative razvijene kao odgovor na pandemiju COVID-19 pokazuju da je moguća bolja suradnja i odražavaju zajedničku odgovornost između nacionalnih zdravstvenih tijela i farmaceutske industrije, uz inherentnu transparentnost cijena. Poželjno je daljnje osnaživanje europske suradnje u cijenama i pregovorima, uz poštivanje postojeće podjele nadležnosti.

 

CZ PRES smatra da je potrebno:

1. Istražiti izvedivost pilotiranja međudržavnih mehanizama za poboljšanje najbolje prakse i razmjene informacija, procjene vrijednosti, udruživanja potražnje, pregovaranja i modela kupnje, kao što je navedeno u Izjavi WHO Europe. Takva suradnja, podržana posebnom platformom, trebala bi moći istražiti nove metode dostupnosti pristupačnim cijenama, naknadi i financiranju (na primjer, eksterne referentne cijene, regulacija cijena, višestruko određivanje cijena temeljeno na vlasničkom kapitalu, određivanje cijena temeljeno na vrijednosnim informacijama i raspoređeno, modeli temeljeni na vrijednosti ili „pretplatni“ modeli plaćanja). Dok se zajednička nabava pokazala prilično „glomaznim“ procesom, zajednički pregovori imaju potencijal poboljšati dostupnost složenih tretmana, jer bi značajno povećali privlačnost čak i na manja tržišta EU.
2. Istražiti mogućnosti za zajedničke pregovore s proizvođačima, i ako postoji potpora država članica čak i za mogućnosti zajedničke nabave ili nabave od strane Komisije u ime država članica, složenih terapija i terapija za male populacije koji imaju potencijal poboljšati dostupnost liječenja diljem EU-a pružajući pravodobanu dostupnost pacijentima na pristupačan način, na način koji bi se mogao uključiti u reviziju propisa o lijekovima za siročad i pedijatrijskim lijekovima kao regulatorni poticaj.

 

Budući da su u vrlo malim populacijama i/ili složenim terapijama, kao što su napredni terapijski medicinski proizvodi, dokazi u vrijeme određivanja cijene i naknade često ‘nezreli’, postoji visoka razina neizvjesnosti u vrijeme odobrenja za stavljanje u promet što procjenu kliničke vrijednosti čini vrlo izazovnom za sve države članice EU. To dovodi do kašnjenja u HTA procesima i rezultira odgođenim i nepotpunim pristupom.

CZ PRES smatra da je potrebno:

1. Podupirati stvaranje dokaza tijekom cijelog ‘životnog ciklusa’ proizvoda. Generiranje dodatnih podataka o dokazima iz stvarnog svijeta u godinama nakon odobrenja za stavljanje u promet odabranih, inovativnih i transformativnih lijekova za složene bolesti niske prevalencije, s istinskom prekograničnom vrijednošću, osiguralo bi privlačnost europskog ekosustava istraživanja i razvoja za rijetke bolesti i potaknulo konsolidaciju i strukturiranu suradnju. Ovaj racionalizirani pristup mogao bi se uključiti kao novi poticaj u nadolazeću reviziju Uredbe o lijekovima za rijetke bolesti.

 

 

 

 

 

5 // Holistički putevi zdravstvene skrbi: Integracija europskih referentnih mreža u europske zdravstvene i socijalne sustave

 

Stručna konferencija prepoznala je da su se Europske referentne mreže (ERN) istaknule kao priča o uspjehu u tome kako potaknuti suradnju diljem EU-a. Sada postoje 24 mreže koje povezuju preko 1500 kliničkih centara. Stručnjaci su na konferenciji izrazili koliko su ključne sljedeće godine i kolika je kritična važnost europskih referentnih mreža kao stupa unutar Europskog akcijskog plana za rijetke bolesti.

CZ PRES želi naglasiti potrebu za:

1. Snažnijom integracijom ERN-ova u nacionalne zdravstvene sustave kako bi se zemljama EU-a omogućilo da osnaže otpornost svojih nacionalnih zdravstvenih sustava i poboljšaju dostupnost visokospecijaliziranih stručnih znanja.
2. Održivim i proporcionalnim ulaganjem iz nacionalnih proračuna i proračuna EU-a u jačanje kapaciteta ERN centara i povećanje njihovih kompetencija kako bi bolje služili pacijentima koji boluju od rijetke bolesti. Postoji i potreba za održivim mehanizmima financiranja za ubrzavanje razvoja i usvajanja opcija liječenja rijetkih bolesti unutar ERN-ova, budući da oni integriraju europska klinička istraživanja i okruženja za skrb, podržana registrima.
3. Iskorištavanjem mrežnih zdravstvenih podataka, iskustva i znanja, pokretanih digitalnim alatima, pri čemu stručni centri djeluju kao pouzdani univerzalni izvori i „navigatori“ globalnog znanja i integriraju ga u svakodnevnu kliničku praksu.
4. Potpuno razvijenom podatkovnom strategijom za rijetke bolesti, podržanu interoperabilnim infrastrukturama, za prikupljanje i iskorištavanje pune vrijednosti i potencijala zdravstvenih podataka u skladu s Europskim prostorom zdravstvenih podataka i europskom podatkovnom strategijom i njihovom doprinosu.
5. Provedbom politika i programa na razini EU-a i nacionalnih politika i programa za integriranu skrb usmjerenu na osobu, kako u smislu integracije medicinskih disciplina, tako i premošćivanja medicinske i socijalne sfere, s ciljem omogućavanja holističke dobrobiti ljudi koji žive s rijetkim bolestima i njihovih obitelji.

 

 

REFERENCES:

Czech Presidency’s Call to Action from the Expert Conference on Rare Diseases